ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

  Los pacientes con enfermedad de Huntington se caracterizan por presentar corea, distonia, incoordinación, un deterioro cognitivo y problemas conductuales. La distonia es un trastorno que provoca el movimiento involuntario de los músculos y que cursa con temblores, problemas en el habla o al caminar. La incoordinación se define como la falta de conexión entre los movimientos musculares que tienen por objeto el cumplimiento de un acto. [1] Mayoritariamente los síntomas se presentan en la edad adulta, por lo que los individuos pueden reproducirse y transmitir el trastorno a su descendencia ; sin embargo, también es posible que la sintomatología de la enfermedad se manifieste entre cualquier punto desde la infancia hasta la senescencia. [2] La fase prodrómica de esta enfermedad dura hasta 10 años y en ella se observa una leve psicosis y síntomas conductuales que preceden a la verdadera corea. Esta fase se suele situar entre los 30 y 40 años . En un estudio que...

Tratamiento  El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo no solo al paciente sino también a sus familiares, por lo que es recomendable que intervengan asistentes sociales, genetistas, psicólogos y enfermeras conocedoras de la problemática de estos pacientes, además del neurólogo. No existe ningún tratamiento para curar la enfermedad ni para detener el avance de la EH, tampoco es posible retrasar la aparición .  Se utilizan fármacos para controlar determinados síntomas como los movimientos, depresión, la apatía, irritabilidad, etc.,   Los síntomas evolucionan con el tiempo y los medicamentos que eran eficaces en las primeras etapas puede ser innecesarios o problemáticos en las etapas posteriores, y viceversa.  Es probable que el tratamiento con medicamentos evolucione durante el curso de la enfermedad, en función de los objetivos de tratamiento generales. Además, los medicamentos para tratar algunos síntomas pueden generar efectos secundar...

HISTORIA Y EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad de Huntington fue reconocida por primera vez en la Edad Media y desde entonces ha sido designada de varias maneras a medida que los conocimientos científicos han evolucionado. En un principio, se conocía como "corea" debido a los movimientos arrítmicos, como danza, asociados a la enfermedad ("corea" deriva de la palabra griega χορεία que significa "danza"); más tarde fue designada como "corea hereditaria" y luego "corea progresiva crónica". La primera descripción de la enfermedad surgió por George Huntington en 1872, al analizar la historia clínica de una familia con síntomas similares en varias generaciones, se percibió que esos síntomas podrían estar ligados. De aquí, surgió la primera publicación de Huntington, donde presentó una definición precisa y detallada de la enfermedad y también una descripción detallada del patrón de herencia autosómica dominante....

Fisiopatología de la enfermedad de Huntington La mutación en el gen de la huntingnina  induce una neurodegeneración muy específica en determinadas zonas cerebrales y, dentro de las diferentes áreas, es a su vez muy específica para determinados tipos celulares. Afecta fundamentalmente a las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes, incluida la coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales la enfermedad se concentra específicamente en las neuronas del estriado, particularmente en los núcleos caudado y putamen. Las neuronas de proyección (que utilizan el GABA como neurotransmisor y representan el 90%) son las que sufren un marcado proceso neurodegenerativo, y dentro de éstas, las células que expresan encefalinas y proyectan al globo pálido se ven afectadas antes y de forma superior. También resulta afectada la corteza cerebral, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria. La correl...

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial  de la enfermedad de HUNTINGTON inicialmente se realiza con corea, demencia y trastornos psiquiátricos . Las causas de la corea como discinesia tardía, tirotoxicosis, enfermedad cerebrovascular, lupus cerebral y  policitemia se pueden excluir en función de los hallazgos asociados y el curso de la enfermedad. La enfermedad de Huntington tipo 1 (HDL1) (OMIM 603218) es una enfermedad priónica progresiva de inicio precoz con un patrón de herencia autosómico dominante y una amplia gama de características clínicas que se superponen con la HD. La HDL1 es causada por una variante patogénica específica (8 repeticiones octapeptídicas adicionales) en el gen de la proteína priónica (PrP), PRNP , en el cromosoma 20p . Variantes patogénicas similares en este locus también resultan en otras formas de enfermedad priónica, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La herencia es autosómica dominante. La enfermedad...