Ir al contenido principal

Tratamiento y Rehabilitación


Tratamiento 

El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo no solo al paciente sino también a sus familiares, por lo que es recomendable que intervengan asistentes sociales, genetistas, psicólogos y enfermeras conocedoras de la problemática de estos pacientes, además del neurólogo.

No existe ningún tratamiento para curar la enfermedad ni para detener el avance de la EH, tampoco es posible retrasar la aparición


Se utilizan fármacos para controlar determinados síntomas como los movimientos, depresión, la apatía, irritabilidad, etc., 


Los síntomas evolucionan con el tiempo y los medicamentos que eran eficaces en las primeras etapas puede ser innecesarios o problemáticos en las etapas posteriores, y viceversa. 


Es probable que el tratamiento con medicamentos evolucione durante el curso de la enfermedad, en función de los objetivos de tratamiento generales. Además, los medicamentos para tratar algunos síntomas pueden generar efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Es por eso por lo que los objetivos y el plan de tratamiento se deben revisar y actualizar regularmente.


Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la EH. No obstante, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado a la enfermedad.


La depresión se da con gran frecuencia en la EH, en ocasiones con un síntoma inicial, en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de varias maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación.

FÁRMACO
DOSIS INICAL DIARIA
DOSIS MÁXIMA DIARIA
TETRABENAZINA
12,5 mg
100 mg
AMANTADINA
100 mg
500 mg
HALOPERIDOL
0,5 mg
8 mg
FLUFENAZINA
0,5 mg
8 mg
CLOZAPINA
12,5 mg
100 mg
QUETIAPINA
12,5 mg
100 mg
OLANZAPINA
2,5 mg
30 mg
ARIPIPRAZOL
5mg
30mg
RISPERIDONA
0,5 mg
6 mg


Fármacos para la corea: los medicamentos útiles para tratar la corea incluyen tetrabenazina y neurolépticos (antipsicóticos); otros medicamentos a veces se usan pero no tienen utilidad comprobada.
  • Tetrabenazina: puede ser útil para controlar la corea en pacientes con EH, especialmente aquellos con formas más leves de corea. Su mecanismo de acción implica bloquear el transporte de dopamina en vesículas en la terminal presináptica. Esto agota la dopamina de las vesículas y reduce la transmisión de dopamina.
  • Neurolépticos (antipsicóticos) actúan bloqueando la transmisión de la dopamina y tienen el beneficio potencial de tratar tanto la corea como ciertos síntomas psiquiátricos, como la agitación y la psicosis.
  • Antipsicóticos típicos (es decir, agentes antipsicóticos de primera generación): haloperidol y flufenazina.
  • Antipsicóticos atípicos (es decir, agentes antipsicóticos de segunda generación), que pueden tener menos efectos secundarios: risperidona, olanzapina, aripiprazol, clozapina, quetiapina
Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea son la amantadina. En dosis altas, la amantadina puede empeorar los efectos cognitivos de la EH. También puede causar hinchazón en las piernas y cambios de color en la piel.


Rehabilitación 
El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia, el cual contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.
  • Psicoterapia: puede brindar terapia para ayudar a una persona a controlar los problemas de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento, controlar las expectativas durante el progreso de la enfermedad y facilitar una comunicación efectiva entre los familiares.
  • Terapia del habla: la EH puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar.
  • Fisioterapia: un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros para aumentar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.
Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movimiento.
  • Terapia ocupacional: puede ayudar a la persona con EH, a los familiares y a las personas responsables del cuidado en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las habilidades funcionales. 






Comentarios

  1. Felicidades por el blog. Las enfermedades neurodegenerativas son devastadoras. En algunas enfermedades neurológicas a veces se emplean otras técnicas como la estimulación transcraneal profunda. ¿Sabéis si está recomendada en la Enfermedad de Parkinson?

    ResponderEliminar
  2. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

    ResponderEliminar
  3. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

    ResponderEliminar
  4. Es ciertamente triste ver como en la mayoría de estas enfermedades de origen genético no podemos hacer más que paliar los síntomas.
    Sin embargo, me ha surgido una pequeña pregunta. Dado que el principal problema de esta enfermedad, según pone en otras entradas, es la acumulación de fragmentos de la huntingtina mutada, ¿sabeis si existe algún tipo de terapia celular basada en una estimulación de la degradación de estos en los proteosomas?

    ResponderEliminar
  5. Felicidades por el trabajo que habéis hecho. Sobre todo lo que me ha gustado de esta parte es que al principio se enfoque como terapia la ayuda psicológica a pacientes y a los familiares.

    ResponderEliminar

Publicar un comentario

Entradas populares de este blog

Genética de la Enfermedad de Hungtington

Causa: La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4p16.32. El gen HTT tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina . No se sabe la función exacta de esta proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro, ya que es capaz de dañar a corteza cerebral y los ganglios basales. El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN localizada en la región codificante del primer exón, llamada "repetición CAG" (que significa Citosina-Adeninina-Guanina), ocurra muchas más veces de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 26 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, se repite de 40 a 120 veces. E n el caso de las repeticiones entre 27 y 35 pueden ser meramente inestables en la transmisión paterna. Sin embargo,  se conoce que los descendientes de las personas con repeticiones en ese rango, heredan repeticiones de

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial  de la enfermedad de HUNTINGTON inicialmente se realiza con corea, demencia y trastornos psiquiátricos . Las causas de la corea como discinesia tardía, tirotoxicosis, enfermedad cerebrovascular, lupus cerebral y  policitemia se pueden excluir en función de los hallazgos asociados y el curso de la enfermedad. La enfermedad de Huntington tipo 1 (HDL1) (OMIM 603218) es una enfermedad priónica progresiva de inicio precoz con un patrón de herencia autosómico dominante y una amplia gama de características clínicas que se superponen con la HD. La HDL1 es causada por una variante patogénica específica (8 repeticiones octapeptídicas adicionales) en el gen de la proteína priónica (PrP), PRNP , en el cromosoma 20p . Variantes patogénicas similares en este locus también resultan en otras formas de enfermedad priónica, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La herencia es autosómica dominante. La enfermedad similar

HISTORIA Y EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

HISTORIA Y EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad de Huntington fue reconocida por primera vez en la Edad Media y desde entonces ha sido designada de varias maneras a medida que los conocimientos científicos han evolucionado. En un principio, se conocía como "corea" debido a los movimientos arrítmicos, como danza, asociados a la enfermedad ("corea" deriva de la palabra griega χορεία que significa "danza"); más tarde fue designada como "corea hereditaria" y luego "corea progresiva crónica". La primera descripción de la enfermedad surgió por George Huntington en 1872, al analizar la historia clínica de una familia con síntomas similares en varias generaciones, se percibió que esos síntomas podrían estar ligados. De aquí, surgió la primera publicación de Huntington, donde presentó una definición precisa y detallada de la enfermedad y también una descripción detallada del patrón de herencia autosómica dominante.