HISTORIA Y EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

HISTORIA Y EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington fue reconocida por primera vez en la Edad Media y desde entonces ha sido designada de varias maneras a medida que los conocimientos científicos han evolucionado. En un principio, se conocía como "corea" debido a los movimientos arrítmicos, como danza, asociados a la enfermedad ("corea" deriva de la palabra griega χορεία que significa "danza"); más tarde fue designada como "corea hereditaria" y luego "corea progresiva crónica".

La primera descripción de la enfermedad surgió por George Huntington en 1872, al analizar la historia clínica de una familia con síntomas similares en varias generaciones, se percibió que esos síntomas podrían estar ligados. De aquí, surgió la primera publicación de Huntington, donde presentó una definición precisa y detallada de la enfermedad y también una descripción detallada del patrón de herencia autosómica dominante.

Con la publicación de Huntington, surgieron varias investigaciones acerca del tema, por científicos de la época. A finales del siglo XIX, ya se había investigado en muchos países del mundo y la enfermedad fue reconocida como una enfermedad global.

Las investigaciones por la causa de esta enfermedad aumentaron considerablemente en 1968, con la creación de la "Hereditary Disease Foundation" (HDF) por Milton Wexler, un psicoanalista californiano cuya esposa había sido recientemente diagnosticada con la enfermedad. Los tres hermanos de la esposa también padecían la misma enfermedad. Esta fundación, comprometida en la investigación de la causa de la enfermedad, reclutó a más de cien científicos para un proyecto de investigación en colaboración con la Venezuela (Huntington's Disease Collaborative Research Project).

Así, en 1983 se descubrió la localización del gen involucrado y en 1993 se logró aislar el gen (4p13.3) y asumirlo como causa. El uso de ratones transgénicos, permitió rápidos avances en la investigación, en particular en las proteínas involucradas, potenciales tratamientos y en el propio gen responsable.

A partir de este momento, la llamada "corea de Huntington" pasó a ser llamada "enfermedad de Huntington" ya que no todos los pacientes desarrollaban corea.

Epidemiológica, la enfermedad de Huntington afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes, por lo que es considerada una enfermedad rara y su prevalencia mundial varía ampliamente.

Afecta por igual ambos sexos y a todos los grupos étnicos, pero es más frecuente en europeos y en los descendientes de europeos (derivados de la inmigración reciente), por lo tanto su prevalencia es mayor en países con mayor ascendencia europea como EEUU, Canadá o Australia, y mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses.

La prevalencia de HD varía más de diez veces entre diferentes regiones geográficas. De hecho, esta variación puede atribuirse en parte a las diferencias en los criterios de diagnóstico de casos, pero hay pruebas consistentes de una menor incidencia en las poblaciones asiáticas.

Estudios genealógicos sitúan el origen de la enfermedad al oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda) pero luego se extendió por la alta emigración de estas familias hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia.

En EEUU hay aproximadamente unas 30.000 personas con Huntington, aunque 150.000 están en riesgo de padecerla por ser descendientes de personas con Huntington.La mayoría de las poblaciones europeas, tanto del norte como del sur, muestran una prevalencia relativamente alta (4-8 por 100.000) y el trastorno también puede ser frecuente en la India y en partes de Asia central.

Áreas de Prevalencia alta: la Prevalencia de  E.H. excede los 15/100.000 habitantes en las 5 regiones geográficas mostradas en la seguiente tabla:

De echo, es importante tener en cuenta que cuando se mide la prevalencia en cualquier región es el total de la muestra examinada, por lo que, si esta es pequeña, la presencia de unos pocos afectados aumenta artificialmente la prevalencia de esa región.

Áreas de Prevalencia baja: la E.H. parece ser particularmente poco común en Japón y entre negros africanos y americanos. Podemos verlo reflejado en la seguiente tabla:

En España hasta la fecha actual hay unas 4.000 personas con enfermedad de Huntington y 15.000 están en riesgo de padecerla. Aunque no se haya elaborado un censo en España, se sabe que la mayor incidencia se da en Baleares y Extremadura.

La edad promedio de inicio de la enfermedad es de los 40 años, pero puede surgir en individuos con edades entre los 2 hasta los 80 años. La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque un 10% la desarrollan antes de los 20 años, lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil, y otro 10% después de los 55 años. Por debajo de los 10 años es muy poco frecuente que aparezcan síntomas y los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.

El Huntington es una enfermedad con mal pronóstico vital, que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida media es de entre 15 y 20 años, pero varía de una persona a otra.

El fallecimiento no se produce por la enfermedad, sino por los problemas de salud derivados de la debilidad que produce la enfermedad como atragantamientos y infecciones (p.e: la neumonía y el fallo cardiaco).

Actualmente, con la mayor disponibilidad de pruebas genéticas, las estimaciones de prevalencia e incidencia probablemente aumentarán.

De hecho, empiezan a surgir evidencias en el Reino Unido de que la prevalencia de la Enfermedad de Huntington podría ser el doble de aquella anteriormente estimada.

http://blog.fundacioncien.es/index.php/2014/03/historia-epidemiologia-clinica-y-tratamiento-de-la-enfermedad-de-huntington/

http://enfermedad-huntington-biologiacr.blogspot.com.es/2010/12/incidencia.html

https://www.karger.com/Article/FullText/443738

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1535611