Los pacientes con enfermedad de Huntington se caracterizan por presentar corea, distonia, incoordinación, un deterioro cognitivo y problemas conductuales.
La distonia es un trastorno que provoca el movimiento involuntario de los músculos y que cursa con temblores, problemas en el habla o al caminar.
La incoordinación se define como la falta de conexión entre los movimientos musculares que tienen por objeto el cumplimiento de un acto. [1]
Mayoritariamente los síntomas se presentan en la edad adulta, por lo que los individuos pueden reproducirse y transmitir el trastorno a su descendencia ; sin embargo, también es posible que la sintomatología de la enfermedad se manifieste entre cualquier punto desde la infancia hasta la senescencia. [2]
La fase prodrómica de esta enfermedad dura hasta 10 años y en ella se observa una leve psicosis y síntomas conductuales que preceden a la verdadera corea. Esta fase se suele situar entre los 30 y 40 años . En un estudio que se realizó a 196 personas emparentadas con los pacientes que padecían esta enfermedad , Reed and Neel (1959), se encontró que sólo 8 casos en los que ambos padres tuviesen 60 años o más y presentásen un fenotipo normal. Lo que indicó este estudio fue que el desarrollo clínico de la enfermedad cursa de forma progresiva con corea y demencia; estimando su esperanza de vida en 17 años tras la manifestación de los primeros síntomas.
Llevando esto a cifras , Shiwach (1994) llevó a cabo un estudio en 110 pacientes con Hungtinton de 30 familias distintas con el objetivo de ver cuál era la prevalencia de los síntomas en los pacientes. Los resultados de su estudio fueron que un 39% padecían depresión; un 9% de esquizofrenia; mientras que cambios significativos en la personalidad lo experimentaron un 72% de los estudiados.
Los resultados de otro estudio de Shiwach y Norbury (1994) concluyeron que los síntomas psiquiátricos ( depresión, cambios de conductas) preceden a los neurológicos. Este puede ser un punto de acción para un diagnóstico temprano de la enfermedad.
¡Muy buen diseño!
ResponderEliminarMe preguntaba si sabíais cuál es la edad más tardía a la que ha fallecido una persona con esta enfermedad.
Me ha resultado muy interesante conocer esta enfermedad en más profundidad. Habéis comentado que la esperanza de vida es de unos 17 años a partir del inicio de los síntomas, pero me preguntaba cuál es la causa de muerte en estos pacientes (¿fallo respiratorio por la progresión de la demencia? ¿incapacidad de deglutir? ...). ¡Enhorabuena por el trabajazo que habéis hecho! :)
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