DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de HUNTINGTON inicialmente se realiza con corea, demencia y trastornos psiquiátricos. Las causas de la corea como discinesia tardía, tirotoxicosis, enfermedad cerebrovascular, lupus cerebral y policitemia se pueden excluir en función de los hallazgos asociados y el curso de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington tipo 1 (HDL1) (OMIM 603218) es una enfermedad priónica progresiva de inicio precoz con un patrón de herencia autosómico dominante y una amplia gama de características clínicas que se superponen con la HD. La HDL1 es causada por una variante patogénica específica (8 repeticiones octapeptídicas adicionales) en el gen de la proteína priónica (PrP), PRNP, en el cromosoma 20p . Variantes patogénicas similares en este locus también resultan en otras formas de enfermedad priónica, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La herencia es autosómica dominante.
La enfermedad similar a Huntington 2 (HDL2) es clínicamente indistinguible de la HD. Los individuos típicamente se presentan en la mitad de la vida con una implacable tríada progresiva de movimiento, anormalidades emocionales y cognitivas que progresan a la muerte en un lapso de diez a 20 años. La variante causal es una expansión de repetición CTG / CAG en el gen junctophilin-3 (JPH3). La prevalencia de HDL2 es más alta entre (y quizás exclusivo) individuos de ascendencia africana. La herencia es autosómica dominante.
La corea-acantocitosis (ChAc) se caracteriza por un trastorno progresivo del movimiento, cambios cognitivos y conductuales, una miopatía que puede ser subclínica y una hiperCKcemia crónica en el suero. Aunque el trastorno se llama así por la acantocitosis de los glóbulos rojos, esta característica es variable. El trastorno del movimiento es principalmente corea de las extremidades, pero algunas personas presentan parkinsonismo. La distonía es común y afecta la región oral y la lengua en particular. Los cambios cognitivos y conductuales progresivos se asemejan a un síndrome del lóbulo frontal. Las convulsiones son comunes. La edad promedio de inicio es de aproximadamente 30 años. El diagnóstico de corea-acantocitosis se basa principalmente en los hallazgos clínicos, la presencia de hallazgos característicos de la RM y la evidencia de enfermedad muscular. Los acantocitos están presentes en el 5% -50% de la población de glóbulos rojos. En algunos casos, la acantocitosis puede estar ausente o puede aparecer solo tarde en el curso de la enfermedad, VPS13A, que codifica la coreína, es el único gen en el queactualmente se sabe que la mutación causa ChAc. La herencia es autosómica recesiva.
El síndrome de neurocatenitocitosis (MLS) de McLeod es un trastorno multisistémico con manifestaciones del sistema nervioso central, neuromusculares y hematológicas en varones. La superposición clínica con la EH incluye la neurodegeneración en los
ganglios basales, así como el deterioro cognitivo y los síntomas psiquiátricos. Los hallazgos hematológicos en la MLS son la acantocitosis de los glóbulos rojos, la hemólisis compensada y el fenotipo del grupo sanguíneo McLeod. XK es el único gen en el que se sabe que la mutación causa MLS. La herencia está ligada a X.
La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) se caracteriza por corea, demencia y trastornos psiquiátricos. La ataxia cerebelosa es común en SCA17 pero no en HD. La herencia es autosómica dominante.
La corea hereditaria benigna , una afección autosómica dominante, generalmente se presenta con corea no progresiva sin demencia.
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob progresa más rápidamente que la HD y tiene mioclono como un movimiento involuntario prominente (ver Enfermedades genéticas del prión).
La enfermedad de Wilson, es una enfermedad hereditaria rara (autosómica recesiva) caracterizada por cirrosis, alteraciones progresivas del movimiento, convulsiones y trastornos psiquiátricos. Las alteraciones del movimiento generalmente comprenden temblor o distonía pero también puede verse corea. Las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad son diversas. El anillo de Kayser-Fleischer es la manifestación ocular típica y puede apreciarse a simple vista o con lámpara de hendidura en virtualmente todos los casos con afectación neurológica. Las manifestaciones de la enfermedad de Wilson resultan de la acumulación de cobre en los órganos afectados. El defecto subyacente es la incapacidad de secretar cobre hacia la bilis. Pueden verse descenso en la ceruloplasmina y anormalidades de la excreción del cobre y son marcadores de la enfermedad.Aunque es una enfermedad rara, es universalmente fatal si no se trata.
Corea asociada con alteraciones vasculares o con lesiones ocupantes de espacio, los movimientos coreicos, particularmente si tienen una distribución hemicorporal, pueden resultar de un solo evento vascular subcortical o de una lesión estructural. El trastorno del movimiento más común que se ve en estas situaciones es el hemibalismo. La palabra balismo deriva del griego "lanzar" y connota movimientos proximales de gran amplitud, como de lanzamiento de los miembros. Aunque a menudo se ha considerado un trastorno del movimiento distinto de la corea. La localización del accidente vascular o de la lesión ocupante de espacio que produce hemibalismo hemicorea generalmente se encuentra en el núcleo subtalámico contralateral, en el caudado, putámen, tálamo o córtex. Los movimientos mejoran o desaparecen con el tiempo en muchos pacientes. En los pacientes cuyo hemibalismo depende de lesiones ocupantes de espacio (como toxoplasmas ) el pronóstico depende en gran medida de la misma naturaleza de la lesión.
Lupus Eritematoso Sistémico asociado a Corea
La corea es una manifestación rara del LES. Se ve en menos del 5% de los casos, pero puede ser el primer signo de compromiso neurológico del LES. La hemicorea es mas común que la corea generalizada. La corea suele ser autolimitada, puede durar desde días hasta años, pero puede ser recurrente. la patogénesis de la corea en el LES es desconocida pero pudiera estar relacionada con una cerebritis subcortical o con alguna acción del anticoagulante lúpico (anticuerpo antifosfolípido).
Corea de la Policitemia
La corea ocurre raramente en el contexto de la policitemia. Es más común en mujeres y se manifiesta de manera bilateral, generalizada y simétrica, mas a menudo durante o después de la sexta década de vida. En estos pacientes la corea puede durar años aunque puede mejorar con el tratamiento adecuado de la propia policitemia. la patogénesis de la corea en esta situación es desconocida, pero podría estar relacionada con la hiperviscosidad en estructuras subcorticales. La historia de patología pre-existente de los ganglios basales, como por ejemplo antecedentes de una corea de Sydenham, pueden ser un factor predisponente.
Corea en la Degeneración Hepatocerebral
En la degeneración hepatocerebral adquirida pueden ocurrir trastornos del
movimiento combinados incluyendo temblor, distonía, parkinsonismo, y corea, especialmente cuando ha habido una historia de episodios recurrentes de encefalopatía hepática.
Corea de Sydenham
La corea de Sydenham (CS) es una de las manifestaciones mayores de la fiebre reumática, puede presentarse hasta 6 meses después de la infección, y la documentación de la infección se hace a veces imposible. En un tercio de los casos se vé endocarditis reumática. la enfermedad afecta generalmente adolescentes de sexo femenino. Son frecuentes en el período inicial los trastornos de conducta, tales como irritabilidad. También pueden verse encefalopatía o confusión. La corea se desarrolla gradualmente o comienza de manera súbita, pudiendo ser uni o bilateral. Luego va empeorando durante un espacio corto de tiempo, luego remite en unos tres a seis meses. Algunos niños tienen ataques recurrentes. El haber padecido una CS en la infancia puede provocar sensibilidad a padecer otras coreas metabólicas o inducidas por drogas tales como las que pueden verse con el uso de anticonvulsivantes o anticonceptivos orales o con el embarazo o el hipertiroidismo. Las bases fisiopatológicas de la CS estan probablemente relacionadas con mecanismos autoinmunes, tal vez con anticuerpos antibacterianos que provocan reacciones cruzadas con los antígenos tisulares del cuerpo estriado.
Corea inducida por anticonvulsivantes, anticonceptivos, otros..
La corea ha sido repetidamente documentada en asociación con algunas drogas. Se ha implicado a los anticomiciales, --particulmente la fenitoína--, los contraceptivos orales, drogas estimulantes y antiparkinsonianas. Se piensa que las coreas inducidas por drogas ocurren en un contexto de anormalidad de las funciones de los ganglios basales. En muchos casos puede obtenerse una historia de corea de Sydenham o de otras anormalidades de los ganglios basales.
Corea asociada con Bloqueantes de los Receptores Dopaminérgicos
Los bloqueantes de los receptores dopaminérgicos incluyen aquellos utilizados para el tratamiento de las enfermedades psiquiátricas, las dorgas antieméticas y algunos otros.
El "síndrome emergente de retirada" es una corea autolimitada que ocurre con la retirada rápida de los tratamientos antidopaminérgicos. Es particularmente común en los niños. su relación con otras coreas relacionadas con los neurolépticos no queda clara.
Corea Asociada con el Hipertiroidismo
Un pequeño porcentaje de pacientes con hipertiroidismo desarrolla corea. No se han observado alteraciones clínicas características que sirvan para distinguir la corea del hipertiroidismo de otras coreas, la ausencia de lesiones patológicas en los cerebros de pacientes con enecefalopatíoa hipertiroidea.
Corea Gravidarum
La corea ocurre raramente durante el embarazo. frecuentemente hay evidencias de alteraciones de la función estriatal. Muchas pacientes han mtenido una historia de corea de Sydenham; en otras hay una asociación con un LES no diagnosticado. Intoxicación por Monóxido de Carbono.Aunque en las personas que sobreviven a una intoxicación severa por CO el trastorno del movimiento que se observa con mayor frecuencia sea el parkinsonismo, también pueden verse, corea, distonía o mioclonias.
Enlaces
tipo de herencia (lorena) i[1]https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/incoordinacion
Muy curioso y claro el blog, mis felicitaciones. Una pequeña pregunta sobre esta publicación ¿A la hora de hacer el diagnóstico diferencial se utiliza algún método de análisis genético para detectar la mutación que habéis explicado antes?
ResponderEliminarMe gusta mucho vuestro blog. Además, al ser una enfermedad estudiada en clase en numerosas ocasiones ayuda verla desarrollada y bien explicada en un solo blog. Muchas gracias.
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