Causa: La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4p16.32. El gen HTT tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina . No se sabe la función exacta de esta proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro, ya que es capaz de dañar a corteza cerebral y los ganglios basales. El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN localizada en la región codificante del primer exón, llamada "repetición CAG" (que significa Citosina-Adeninina-Guanina), ocurra muchas más veces de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 26 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, se repite de 40 a 120 veces. E n el caso de las repeticiones entre 27 y 35 pueden ser meramente inestables en la transmisión paterna. Sin embargo, se conoce que los descendientes de las personas con repeticiones en ese rango, heredan repeticiones de